En ovanlig diagnos

Ena sekunden släpper man alla hemska tankar och andra sitter man och gråter. Att man inte riktigt vet anledningen till Eltons anfall är riktigt jobbigt. Han får attacker cirka 1 gång i timmen och medicinen mot epilepsi har inte gjort någon effekt ännu (Om den ens kommer göra det). Han äter även en specialkost som kallas ketogen kost för att se om det hjälper något. Man misstänker att Elton har en sjukdom som heter glut1-brist. Den gör att man ej kan få över socker till hjärnan som energi. Spädbarn använder i vila cirka 80% av sin energi från socker och har man denna sjukdomen så kommer inte denna energin in i hjärnan. Så man måste äta en kost så han hamnar i ketos då ketoner istället kan komma till hjärnan som energi (väldigt enkelt förklarat).

Denna sjukdom är väldigt ovanlig och det finns runt 20 Pers i hela Sverige som har diagnosen. De har skickat iväg ett genprov för att se om han har denna sjukdom. Men svaret kommer om cirka 3 veckor så det är en lång väntan. Nu vill jag bara att man hittar en behandling som fungerar och minskar hans anfall. Det gör så ont att se när han får sina attacker så ofta och att det inte blivit bättre alls. Nu det lördag och vi åkte ju in i måndags och att det inte blir bättre är jobbigt.

Något jag tycker är jobbigt är att jag inte får amma längre då han endast får 15 ml bröstmjölk per måltid. Så nu äter han en speciell diet. Han har dessutom varit riktigt trött de senaste dagarna så han har sond. Så de han ej orkar ta på flaska får han via sond. Självklart är det bra för då vet man att han får i sig mat, men samtidigt så ser han så sjuk ut med sonden.

Älskade Elton du är så stark. Mamma och pappa älskar dig ❤

  • Elton
  • Nära Remissvägen , Göteborg

Gillar

Kommentarer

Mia Zetterberg
Mia Zetterberg ,
Tänker på er! Massa kramar ❤️❤️
nouw.com/miazetterberg/ut-med-brostimplanta
anniluur
anniluur,
Massa kramar ❤ Hoppas att ni får klarhet i diagnoser och behandlingar snabbt ❤
nouw.com/anniluur
Skriv kommentar...
IP: 82.99.3.229