Besöket på klinisk Genetik

Igår var vi äntligen på klinisk genetik för att få reda på mer om ärftlighet kring Eltons genetiska avvikelse. Läkaren frågade om våra familjer och hon målade upp ett släktträd. Då alla är friska i familjen samt jag och Tom inte har denna avvikelsen i vårt blod så är de nästan helt säkra på att det är en nymutation. D.v.s. att felet har blivit i celldelningen. Sen kan vi inte vara 100% säkra på om vi har denna avvikelse i någon av våra könsceller, enligt läkaren så kollar de inte sådant innan man väljer skaffa barn igen då risken är såpass liten.

Enligt läkaren är det inte ovanligt att det kan bli fel i celldelningen, men ibland sker detta felet på ett ställe i DNA't så det inte påverkar något. Dvs man kan ha ett fel men att man är symtomfri. Vi fick under besöket reda på att Elton har sin genetiska avvikelse i alla hans celler.

Tydligen är genetiska avvikelser vanligare än vad jag trodde, minns inte exakta siffran. Det var även skönt för mig att fråga om det är något jag kan gjort fel som påverkat detta. Även om jag vet om det själv så är det skönt att en läkare säger att detta är inget man kan påverka.

(Mer text under bilden)

Hur ska vi göra om vi väljer att få barn?

Detta var nog de jag såg framemot mest. Då riskerna är så små kommer vi att försöka få barn på naturligt sätt. Sen om vi har turen att kunna bli gravida så kommer vi få säga till på inskrivningen på MVC att de ska skicka remiss till klinisk genetik för att ta moderkaksprov. Enligt läkaren tar man detta prov i vecka 11 och sen tar det någon vecka innan man får svaret.

Detta kommer vara sjukt jobbiga veckor fyllda med oro. Tänk att få reda på i typ v 15 att ens barn har samma genetiska avvikelse. Att gå så "långt" är inte allt roligt. Men det viktigaste är att jag och Tom tänker samma om vad vi ska göra för beslut beroende på svar. Så det är skönt att vi har samma tankar där.

Nu vet vi i alla fall hur vi ska tänka. Sen får vi se när vi väljer att börja försöka med ett syskon. Vi vet inte än om vi ska försöka snart eller vänta något år. Men det får tiden avgöra och vår magkänsla.

Gillar

Kommentarer

Anna C
Anna C,
Vad skönt att ni fick bra info på ert besök! Är en likartad sits som ni. Mitt andra barn föddes med en mycket ovanlig generation och dog 4 månader gammal. Fick veta att det sannolikt handlade om en nymutation. Är nu gravid i vecka 6 och kommer göra moderkaksprov i vecka 12. Är helt klart en annorlunda graviditet med hoppas så att allt går vägen! Lycka till om/när det blir er tur❤
Skriv kommentar...
IP: 82.99.3.229